유전성 vs 선천적 vs 가족성 질환의 미묘한 차이

유전성(hereditary)  선천성(congenital) , 가족성(familial) 질환/장애 (diseases or disorders) 차이 

언뜻 보면 비슷한 말 같다. 특히 유전성과 선천성은 거의 구분하지 않고 많이 쓰기도 한다. (나도 별 생각없이 혼용했던 거 같다.) 하지만 이 용어들에는 미묘한 차이가 있다. 

 

유전성 질환 (hereditary diseases)은 말 그대로 유전에 의해 생기는 병이다. 부모가 발병 원인이 되는 특정 유전자를 생식세포를 통해  다음 세대에 넘여주었기 때문에 발생한다. 가령, 유방암 유전자를 부모에게서 물려받아 발병한 경우 유전성 질환이고, 이 외에도 다운증후군, 낫적혈구빈혈증 등이 해당한다.  

 

가족성 질환 (familial diseases)은 흔히 우리가 "가족력"이 있다고 표현할 때 말하는 질환들로 고혈압, 암, 심장병, 성인 당뇨병 등을 의미한다. 3대에 걸친 직계가족을 살펴 보았을때 (조부모, 부모, 형제)  2명 이상 발병한 경우 가족력이 있다고 본다. 

 

선천적 질환 (congenital diseases)은 태어나면서부터 갖고 있는 질환을 말한다. 선천적 심장 질환 등이 그 예이다.  

 

이 세 용어의 관계는 복잡하다.

 

먼저, 유전성과 가족성 질환을 살펴보면,

 

부모의 유전자를 물려받아 발병했다면 이 유전성 질환은 가족력이 있다고 말할 수 있다.(다만 가족 구성원의 발병 환자에 따라 가족력이 있다고 말하기 애매할 수 있겠지만!) 

 

그러면 가족성 질환은 유전성 질환이라고 할 수 있을까? 꼭 그렇지 않다. 

 

물론 가족성 질환 중 유전성 질환도 존재한다. 앞서 언급한 유방암도 그렇다. 과거 안젤리나 졸리가 가족력을 걱정해서 유방암에 걸리지 않았는데 유방암 절제 수술을 한 사실이 화제가 되기도 했다. 유전자 검사를 통해서 유방암 관련한 BRCA1을 물려받았다는 사실을 발견했기 때문에 사전 조치를 취한 것이다. 가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholesterolemia) 도 가족성이면서 유전성일 질환의 또 다른 예시이다. 이 병은 상염색체 우성 질환으로, 저밀도지질단백질, 즉 LDL(low-density lipoprotein) 수용체가 유전적 돌연변이로 인해서 결함이 생겨서 콜레스테롤의 운반과 대사에 문제가 생겨, 혈중에 콜레스테롤 양이 비정상적으로 증가한다. 

 

하지만 가족성 질환은 비단 유전적인 요인에서 비롯되는 것이 아니라, 가족들이 공유하는 생활습관이나 여러 환경 요인에 의해서 야기될 수 있다. 고열량의 맵고 짜고 단 음식을 먹고, 운동을 하지 않는 등의 생활습관이 고착화된 집이라면 아무래도  비만, 고지혈증, 성인 당뇨병 등이 "가족력"으로 나타날 수 있다. 그리고 이렇게 생긴 질환은 꼭 "유전"된다고 볼 수 없다. 

 

그렇다면 유전적 질환은 선천적의 관계는 어떨까? 유전적 질환이라면 선천적 질환일까? 선천적 질환이면 유전적 질환일까? 이 경우들도 꼭 그렇지만은 않다.

 

먼저 유전적 질환이라고 해도 다 선천적이진 않다. 헌팅턴병(Huntington disease)이 대표적인 예이다.  헌팅턴 병은 상염색체 우성질환으로, 삼뉴클레오티드반복돌연변이로 인해 CAG 염기가 계속 반복되는 서열이 생기는데, 이로 인해 비정상적인 단백질(헌팅턴)이 생겨서 신경 손상을 일으킨다. 운동 능력 저하와 소실로 몸을 제대로 가누지 못하게 되는데, 마치 춤을 추는 모습처럼 보인다고 해서 헌팅턴 무도병이라고 알려져있다. 뇌도 손상되면서 치매 등의 증상이 나타난다. 이처럼 헌팅턴 병은 유전에 의한 질환이지만, 태어났을 때부터 발현되는 "선천적 질환"은 아니다. 오히려 30세 이후에 발병하는 경우가 많다. 

 

한편 선천적 질환이라고 해도 다 유전적이라고 말할 수 없다.  선천정 심장 질환을 보면, 태아의 심장이 형성될 때 문제가 생긴 경우로 유전적인 요인이 작용했을 수도 있지만, 바이러스 감염이나 알 수 없는 외부 요인으로 발병하는 경우도 많다. 각종 감염성 질환들 경우도 마찬가지다. 선천성 매독(congenital syphillis)의 경우, 엄마가 매독에 감염되어서 태아가 감염된 상태에서 태어날 수 있다. 이 경우, 선천적 질환이지만 유전적인 질환은 아니다.